Geny

“Geny” Dr Euan Angus Ashley

Doktor Ashley jest laureatem wielu prestiżowych nagród i wyróżnień z dziedziny badania genów ,oraz innych nauk medycznych , między innymi Kardiologii .

Dzięki metodom opracowanym przez zespół doktora Ashleya udało się znacznie zmniejszyć koszty analizy genomu , jak i samych testów służących jej obrazowaniu .

Genetyka jest tematem obszernym i skomplikowanym . Wiele zagadnień owszem jest zrozumiałych dla przeciętnego Kowalskiego , ale posługując się tylko i wyłącznie terminologią medyczną trudno jest zobrazować znaczenie i działanie genomu dla zwykłego człowieka . W dobie postępu medycyny wiemy coraz więcej o pochodzeniu genomu , różnicowaniu chorób genetycznych i zmianach zachodzących w DNA .

Książka „Geny” jest dla każdego czytelnika , nie znajdziemy tu trudnej terminologii medycznej , zawarte są w niej opisy przypadków klinicznych z którymi Ashley miał do czynienia w całej dotychczasowej karierze .

Jest to książka bardzo przejrzysta , autor używa prostych wyjaśnień dotyczących zawartych jednostek chorobowych . Mówiąc o analizie genomów rodzinnych przyrównuje je do książki kucharskiej , a mikroprzepływy nazywa węzłami kolejowymi, co moim zdaniem znacznie ułatwia zwizualizowanie zagadnienia .

Książka Geny pokazuje jak ważne jest szybkie diagnozowanie chorób i aberracji genetycznych . W wielu przypadkach medycyna i odpowiednie terapie są w stanie cofnąć całkowicie bądź zminimalizować skutki , objawy tych chorób . Jak w każdej dziedzinie medycyny najważniejsza jest wczesna diagnostyka .

Pierwsza myśl jaka nasuwa mi się po przeczytaniu to taka ,że nie jest to książka relaksacyjna , odprężająca , taka którą przeczytasz na ,,raz ” w jeden zimowy wieczór .

Jest bardzo wymagająca ( przynajmniej dla mnie )zmuszająca czytelnika do ciągłego skupienia , analizowania i oswajania przeczytanej treści .

Ale warto !!!

Każdy kto choć trochę interesuje się medycyną bądź ciekawi go nasze DNA powinien przeczytać !!

Powiem szczerze , że spodziewałam się bardziej podręcznikowego przekazu , a tu otrzymałam bardzo ciekawą ,fajną i przyjemną lekturkę .Na każdej stronie widać i czuć ,że autor wykonał kawał dobrej , rzetelnej roboty , włożył mnóstwo wysiłku jak i serca w spisaniu tego wszystkiego . Fakt poświecił prawie całe swoje życie badaniom aby jak najlepiej i dokładniej ,,prześwietlić” genom ludzki .To już nie jest zwyczajna praca , obowiązek to jest jedna wielka pasja , która także wymagała wielkiego poświęcenia .

Dr Angus Ashley w ,,Genach ”oprócz samych suchych informacji medycznych , ukazuje nam prawdziwe historie swoich pacjentów .

Bo to oni i ich niewyjaśnione choroby przyczynili się do stworzenia całego zespołu badawczo - naukowego .

Na ich przykładzie widzimy , że wadliwy genom może mieć każdy a szybkie jego zbadanie może uchronić od niektórych chorób nie tylko ich samych a również osoby spokrewnione .

Każdy z nas to jedna wielka indywidualność , każdy z nas ma swój kod genetyczny który określa jakim jesteśmy człowiekiem , jakie problemy zdrowotne mogą nas dotknąć a które nas nie dotyczą .

Nasze DNA to nic innego jak :

"Jest to zapis unikalny dla każdego człowieka: nikt współcześnie żyjący i nikt, kto kiedykolwiek się urodził, nie ma identycznego zestawu informacji (nawet nasz bliźniak!). Nasz kod zawiera informację o wszystkim, począwszy od wzrostu, wagi, koloru włosów i oczu, aż po predyspozycję do niektórych spośród tysięcy znanych nam chorób. Nasz kod może również przewidzieć naszą przyszłość: jak będziemy żyć i jak możemy umrzeć."

Polecam !!!!!

Agnieszka Karniowska

Wszyscy wiemy czym jest DNA.

"Jest to zapis unikalny dla każdego człowieka: nikt współcześnie żyjący i nikt, kto kiedykolwiek się urodził, nie ma identycznego zestawu informacji (nawet nasz bliźniak!). Nasz kod zawiera informację o wszystkim, począwszy od wzrostu, wagi, koloru włosów i oczu, aż po predyspozycję do niektórych spośród tysięcy znanych nam chorób. Nasz kod może również przewidzieć naszą przyszłość: jak będziemy żyć i jak możemy umrzeć."

Przed dwudziestu laty zsekwencjonowanie ludzkiego genomu było olbrzymią, miliardową inwestycją. Obecnie koszt otrzymania tej samej informacji jest relatywnie niewielki. Nauka rozwija się w szybkim tempie, dzięki czemu możemy poznać fascynujący świat naszego DNA.

W książce "Geny" ich tajemnicę odkrywa przed czytelnikiem dr Euan Angus Ashley, jeden z pionierów technologii sekwencjonowania genów. W pierwszych rozdziałach dr Ashley przedstawia swój zespół oraz jego sposób pracy. W drugiej części książki pokazuje jak działa medycyna genomiczna: poprzez obserwację, szukanie wskazówek, badanie ich, analizowanie i dokumentację. Poznajemy tu też autentyczne historie pacjentów z niezdiagnozowanymi schorzeniami, które udało się rozpoznać dzięki badaniu genomu. W trzeciej części autor opisuje przypadki swoich znajomych, pacjentów kardiologicznych. Na ich przykładzie pokazuje detektywistyczną pracę swojego zespołu. W ostatniej, czwartej części przedstawia wizję przyszłości.

Dr Ashley w przystępny sposób przestawia sposób działania "detektywów medycznych", ilustrując go przykładami z życia swoich pacjentów i ich rodzin, którzy nigdy nie uwolnią się od wpływu genomu, nierozerwalnie związanego z ich egzystencją.

Problemy ujawniają się często już w wieku niemowlęcym. Zdesperowani rodzice odsyłani od jednego specjalisty do innego w końcu trafiają do genetyka, który tropi błędy w DNA. Dzięki jego diagnozie można rozpoznać wroga i rozpocząć leczenie.

Autor porównuje pracę genetyka ze sposobem działania Sherlocka Holmesa, którego twórca, Artur Conan Doyle, również posiadał wykształcenie medyczne.

"Choroby genetyczne nie znają granic, nie kierują się wychowaniem ani statusem społecznym. Każdy rodzic chorego dziecka odbywa tę samą emocjonalną podróż."

Błędy w kodzie genetycznym potrafią nam poważnie zaszkodzić, lecz czasami bywa wręcz odwrotnie. Niektórzy ludzie dzięki zmianom w genomie są w stanie osiągnąć więcej. Istnieją mutacje, które w pozytywny sposób wpływają na zdrowie człowieka a dzięki możliwości ich zbadania naukowcy mogą pracować nad lekami dla osób w odwrotnej sytuacji.

"Superludzie są wśród nas, a genom może nam pomóc zrozumieć, co sprawia, że są tacy niezwykli."

"Geny" to wciągająca lektura, napisana w sposób zrozumiały nawet dla zupełnego laika, który chciałby dowiedzieć się czegoś więcej na temat ludzkiego genomu. Bardzo podobały mi się opowieści z życia pacjentów. Pomimo trudnego tematu nie miałam problemu ze zrozumieniem treści. Chętnie przeczytałabym więcej takich książek.

⭐RECENZJA⭐

"...Dr Ashley z jasnością i prostotą, a jednocześnie z pasją, opisuje, w jaki sposób jego zespół jako pierwszy przeanalizował i zinterpretował kompletny genom ludzki. Opowiada jak zdiagnozowali i leczyli nowo narodzoną dziewczynkę, której serce zatrzymało się pierwszego dnia życia i jak u pewnego chłopca z guzami rosnącymi wewnątrz serca udało się skoregować podłoże tego problemu z brakującym fragmentem genomu.

To właśnie ci pacjenci zainspirowali doktora Ashleya i jego zespół do sięgnięcia poza granice medycznych możliwości człowieka i do stworzenia wizji przyszłości, w której sekwencjonowanie genomu będzie dostępne dla wszystkich, a medycynę będziemy dostosowywać tak, aby leczyć konkretne choroby."

Powyższy opis pochodzi od wydawcy 💚

🧬

Kolejna wspaniała lektura faktu za mną. Powiem Wam, że coraz bardziej lubię sięgać po takie powieści. Można dowiedzieć się dużo interesujących i szokujących rzeczy. Autor doktor Euan Ashley w bardzo ciekawy, a zarazem prosty sposób przedstawia nam historię ludzkiego genomu. Dla kogoś, kto tym się intryguje, będzie to świetna i pouczająca lektura. Dr Euan Angus Ashley ów książkę podzielił na cztery części i w każdej skupił się na czymś innym, sugerując się swoją wiedzą i badaniami. Czy praca może być ogromną pasją? Tak! Dr Ashley dzieli się z nami swoimi doświadczeniami oraz ogromną pasją, którą jest jego praca. Praca z ludźmi może dawać wiele satysfakcji oraz radość. Doktor pokazuje nam w tej lekturze jak wraz z innymi dokonał niezwykłego przełomu. Dzięki niemu i jego ludziom możemy zrozumieć jak wiele chorób powstaje, jak wiele ludzi ma problemy genetyczne. Mimo ciężkiej tematyki ja przez książkę leciałam i nie czułam tych 500 stron 🙊🙈 Mega zaciekawiła mnie ta lektura. Nigdy nie przypuszczałabym, że będę sięgać po literaturę z gatunku reportażu, ba! Nie spodziewałam się, że będzie mi się tak dana powieść podobać. Polecam Wam tę lekturę! Jest przemyślana, skrupulatnie napisana i dopracowana od A do Z, co wydaje mi się, że nie było prostym zadaniem dla autora 😉 Miłego i zaczytanego wieczoru Kochani! 😘

🧬

Za egzemplarz książki do recenzji dziękuję @wydawnictwofilia @filianafaktach 💚

🧬

„Geny” autorstwa Euana Angusa Ashleya, to kolejna książka, która ukazała się w ramach cyklu FILIA NA FAKTACH. Dzięki niej poznać możemy fascynujące historie, które mają ogromne znaczenie dla historii naszej ludzkości.

Dr Ashley na kartach tej książki dzieli się z nami prawdziwymi historiami, które doprowadziły do ogromnego postępu w medycynie. To bez wątpienia wielki krok dla dobra każdego z nas. Ta książka to fascynująca lektura, przybliżająca nam świat medycyny. I choć temat może wydawać nam się tajemniczy, to autor ukazuje go w sposób przystępny, dzięki czemu z łatwością zrozumieć możemy fenomen ludzkiego genomu.

Dzięki tej książce możemy uświadomić sobie jak ogromny przełom dokonał się w procesie manipulowania genomem, który „jest kodem łączącym ludzi z każdym żywym organizmem na ziemi”.

Dr Euan Angus Ashley jest specjalistą w technologii sekwencjonowania genów, specjalizuje się w terapii genowej. Dla wielu z nas może brzmieć to co najmniej zagadkowo. Jednak autor książki w bardzo prosty sposób ukazuje nam fenomen zapisany w genach. Dzieli się z nami swoimi doświadczeniami. Poznajemy niezwykłe historie pacjentów. Dzięki znajomości genomu tych pacjentów, ich życie uległo zmianie. Mnie poruszyła historia chłopca, u którego zdiagnozowano guzy rosnące wewnątrz serca oraz Allyssy Lawson. Choć przyznam szczerze, że każda ukazana historia uświadomiła mi, jak ogromne znaczenie ma znajomość naszego „kodu życia”.

Dr Ashley dzieli się z nami swoimi doświadczeniami, swoją pracą, która jest ogromną pasją. Dzięki niej w medycynie dokonał się pokoleniowy przełom. Autor ukazuje nam jak wraz ze swoim zespołem włożyli wiele wysiłku, aby ten przełom się dokonał. Ich praca oraz wieloletnie obserwacje doprowadziły do zrozumienia przyczyn powstawania wielu chorób. Ich podłoże tkwi w ludzkim genomie. Autor swą pracę porównuje do pracy detektywa, który szukając dowodów dąży do poznania prawdy. Tak samo Dr Ashley poprzez obserwacje, badania oraz analizy uzyskał odpowiedzi na wiele niewyjaśnionych chorób. Dzięki sekwencjonowaniu genomu mógł „zdiagnozować i leczyć noworodka, którego serce zatrzymało się pięć razy w ciągu jego pierwszego dnia życia”.

Bez wątpienia „Geny” to książka fascynująca, to historia pracy doktora, który dla medycyny wykonał wielki krok ku rozwojowi. Książę mogę zaadresować każdemu czytelnikowi. Nie tylko osoby zainteresowane medycyną zafascynują się tym tematem. Myślę, że każdy z nas może sięgnąć po tę książkę, która ukazała się w ramach cyklu FILIA NA FAKTACH. Dr Ashley w prosty sposób opisuje trudne i skomplikowane medyczne przypadki, które warto poznać. Zdecydowanie polecam!

Za egzemplarz książki dziękuję Wydawnictwu FILIA, FILIA NA FAKTACH [Adres usunięty]