Ta publikacja to ogrom wiedzy popartej licznymi badaniami klinicznymi i medycznym doświadczeniem. Książka zainteresuje przede wszystkim pediatrów i neurologów, a także genetyków klinicznych.
"Genetyka w wybranych chorobach neurologicznych u dzieci - od rozpoznania do leczenia" to ponad 300-stronnicowe kompendium opisujące diagnostykę oraz działania terapeutyczne związane z genetycznie uwarunkowanymi chorobami neurologicznymi występującymi w wieku dziecięcym. Mowa o takich schorzeniach i zaburzeniach jak padaczka, autyzm, choroby nerwowo-mięśniowe, niektóre problemy dotyczące prawidłowego funkcjonowania metabolizmu czy zespoły dysmorficzne.
Publikacja została podzielona na dwie części. Pierwsza dotyczy możliwości zastosowania badań genetycznych na przykładzie wybranych dziecięcych zaburzeń rozwoju. W drugiej autorki skupiają się na testach diagnostycznych wraz z analizą chromosomów i sekwencjonowaniem eksonów oraz omawiają zaburzenia mitochondrialnego DNA.
Publikacja ukazała się nakładem Wydawnictwa Lekarskiego PZWL, będącego czołowym wydawcą literatury medycznej w Polsce.
O autorkach
Dr hab. n. med. Justyna Paprocka jest pediatrą i neurologiem dziecięcym, a także autorką książki "Kanałopatie potasowe. Ujęcie interdyscyplinarne" oraz współautorką publikacji "Autyzm u dzieci. Wiedza kliniczna".
Dr hab. n. med. Aleksandra Jezela-Stanek jest specjalistką genetyki klinicznej i autorką wielu publikacji związanych z charakterystyką fenotypową rzadkich i wrodzonych zespołów dysmorficznych.