Genetyka w wybranych chorobach neurologicznych u dzieci

Książka
143,99 zł
Outlet
80,99 zł

Informacje szczegółowe Pokaż wszystkie

Wydawnictwo: Wydawnictwo Lekarskie PZWL
Oprawa: Miękka
Rok wydania: 2023
Ilość stron: 306
Opis

Ta publikacja to ogrom wiedzy popartej licznymi badaniami klinicznymi i medycznym doświadczeniem. Książka zainteresuje przede wszystkim pediatrów i neurologów, a także genetyków klinicznych.

"Genetyka w wybranych chorobach neurologicznych u dzieci - od rozpoznania do leczenia" to ponad 300-stronnicowe kompendium opisujące diagnostykę oraz działania terapeutyczne związane z genetycznie uwarunkowanymi chorobami neurologicznymi występującymi w wieku dziecięcym. Mowa o takich schorzeniach i zaburzeniach jak padaczka, autyzm, choroby nerwowo-mięśniowe, niektóre problemy dotyczące prawidłowego funkcjonowania metabolizmu czy zespoły dysmorficzne.

Publikacja została podzielona na dwie części. Pierwsza dotyczy możliwości zastosowania badań genetycznych na przykładzie wybranych dziecięcych zaburzeń rozwoju. W drugiej autorki skupiają się na testach diagnostycznych wraz z analizą chromosomów i sekwencjonowaniem eksonów oraz omawiają zaburzenia mitochondrialnego DNA.

Publikacja ukazała się nakładem Wydawnictwa Lekarskiego PZWL, będącego czołowym wydawcą literatury medycznej w Polsce.


O autorkach

Dr hab. n. med. Justyna Paprocka jest pediatrą i neurologiem dziecięcym, a także autorką książki "Kanałopatie potasowe. Ujęcie interdyscyplinarne" oraz współautorką publikacji "Autyzm u dzieci. Wiedza kliniczna".

Dr hab. n. med. Aleksandra Jezela-Stanek jest specjalistką genetyki klinicznej i autorką wielu publikacji związanych z charakterystyką fenotypową rzadkich i wrodzonych zespołów dysmorficznych.

Szczegóły
  • Tytuł: Genetyka w wybranych chorobach neurologicznych u dzieci
  • Autorzy: Justyna Paprocka, Aleksandra Jezela-Stanek
  • Wydawnictwo Wydawnictwo Lekarskie PZWL
  • Oprawa: Miękka
  • Rok wydania: 2023
  • Ilość stron: 306
  • Stan: nowy, pełnowartościowy produkt
  • Model: 9788301229498
  • Język: polski
  • Podtytuł: od rozpoznania do leczenia
  • ISBN: 9788301229498
  • EAN: 9788301229498
  • Wymiary: 16.5x23.5cm
  • Dane producenta: PZWL Wydawnictwo Lekarskie Sp. z o.o., ul. G. Daimlera 2, 02-460 Warszawa, Polska, recepcja@pwn.pl, tel. 22 695 48 15
Recenzje

Inne historie podobne do Genetyka w wybranych chorobach neurologicznych u dzieci

  1. 1. Nagłe stany zagrożenia życia lub zdrowia w praktyce ratownika medycznego. Tom 2, Roland Podlewski

    Drugi tom bestsellerowej publikacji dla ratowników medycznych dostarcza niezbędnej wiedzy oraz umiejętności, które są kluczowe w sytuacjach wymagających szybkiej interwencji. Autorzy, będący doświadczonymi specjalistami, podjęli się wyzwania, jakim jest nauka poprzez współpracę i wymianę doświadczeń. Dzięki interprofesjonalnemu podejściu, czytelnicy zyskają nowe spojrzenie na zagadnienia związane z postępowaniem przedszpitalnym, co przekłada się na efektywność działania zespołów ratunkowych. ...

  2. 2. Zespół Turnera. Głosy i doświadczenia t.1 i t.2

    Zespół Turnera. Głosy i doświadczenia t.1Autorki przedstawiają analizę społecznego konstruowania kobiecości, idealnego obrazu ciała, ról przypisanych do płci, znaczenia macierzyństwa, pokazują, kiedy te dominujące konstrukcje mają znaczenie, a kiedy są podważane.Zespół Turnera występuje tylko u kobiet, jest zbiorem cech zewnętrznych i pewnych wad wrodzonych, spowodowanych brakiem lub uszkodzeniem drugiego chromosomu X. W literaturze medycznej jest dobrze opisany, a w praktyce klinicznej spoty...

  3. 3. Trądzik różowaty bez tajemnic, Danuta Nowicka

    Trądzik różowaty bez tajemnic to praktyczny przewodnik po chorobie, która dotyka nie tylko skóry, lecz także samopoczucia i pewności siebie. Dermatolożka Danuta Nowicka i kosmetolożka Karolina Chilicka-Hebel w prosty sposób wyjaśniają przyczyny, przebieg i odmiany trądziku różowatego, omawiają rolę diety, stresu, pielęgnacji i nowoczesnych metod leczenia. To kompendium wiedzy, które pomaga odzyskać kontrolę nad skórą i pewność siebie. Znajdziesz tu: jasne wyjaśnienie mechan...

  4. 4. Ku sobie. Jak rozpoznać ukryty narcyzm partnera i odzyskać siebie?, Katarzyna Lorecka

    Czy zastanawiałeś się kiedyś, dlaczego niektóre relacje, choć na pozór idealne, pozostawiają w tobie poczucie wyczerpania, zagubienia i głębokiego cierpienia? Czy po zakończeniu związku czujesz, że utraciłeś część siebie, a świat, który znałeś, rozsypał się na kawałki? "Ku sobie. Jak rozpoznać ukryty narcyzm partnera i odzyskać siebie?" Katarzyny Loreckiej to publikacja, która rozjaśnia mroki tych bolesnych doświadczeń, oferując jednocześnie ścieżkę do prawdziwego uzdrowienia i odzyskania utr...

  5. 5. Bunt komórek. O faktach, mitach i zagadkach raka, Richard J. Jones

    Zrozumienie przyczyn raka i odkrywanie metod jego leczenia jest skomplikowanym zadaniem. Lekarze i badacze od wieków próbują znaleźć rozwiązanie tego problemu, nieustannie poszukują sposobów radzenia sobie z tą chorobą. Rak jest tak stary jak ludzkość i chociaż sporo o nim wiemy, wciąż wiele pozostaje do odkrycia. Rak nieuchronnie stanie się częścią Waszego życia. U Was lub u kogoś bliskiego - członka rodziny albo przyjaciela - zostanie zdiagnozowany nowotwór. Będziecie mieć mnóstwo p...

  6. 6. Pasożyty przyczyną wielu chorób, Monika Krzyżak

    Co kryje się za bólami brzucha czy głowy, chronicznym kaszlem, astmą oraz innymi objawami alergicznymi? Do czego jest zdolna zdesperowana matka, patrząca na cierpienia swoich dzieci? Gdy kolejna diagnoza okazuje się nietrafiona, ona zadaje pytania i szuka odpowiedzi. Gdy polski system lecznictwa i medycyna konwencjonalna zawodzą, nie poddaje się i walczy dalej. Ta szokująca prawdziwa historia skłoniła autorkę do napisania książki w celu uświadomienia społeczeństwu, jak groźnym przeciw...

  7. 7. Genetyka medyczna, L B Jorde

    Książka ta znacznie rozszerza nasze horyzonty i pogłębia wiedzę z zakresu najnowocześniejszych osiągnieć diagnostyki, patogenezy oraz terapii chorób o podłożu genetycznym. Obecne wydanie jest poprawione i uaktualnione o informacje i nowe narzędzia diagnostyki wykorzystywane we współczesnych laboratoriach, a także elementy praktyki klinicznej wynikające ze współpracy powyższych obszarów.Publikacja pozwoli poznać nowe oblicze genetyki, w sposób ciekawy i przestępny poprowadzi w świat genów, ich...

  8. 8. Anatomia człowieka dla ratowników medycznych, Jarosław Domaradzki

    Kształcenie na kierunku ratownictwo medyczne ma na celu przygotowanie absolwenta do działania w trudnych sytuacjach pod presją czasu. Przedmiot anatomia został, zgodnie ze standardami, umieszczony w grupie przedmiotów podstawowych, stanowiących fundament wiedzy, którą studenci będą wykorzystywać podczas zajęć klinicznych, a następnie w praktyce zawodowej. Autorzy – specjaliści zarówno w dziedzinie anatomii, jak i ratownictwa medycznego – podjęli wyzwanie stworzenia innowacyjneg...

  9. 9. Wprowadzenie do onkologii, Red Beata Sas-Korczyńska

    Świat medycyny nieustannie ewoluuje, a jednym z najbardziej dynamicznych obszarów jest onkologia. To dziedzina, w której postęp technologiczny i badawczy przekłada się bezpośrednio na realne szanse pacjentów na zdrowie i życie. W obliczu tak szybkiego rozwoju, aktualna i rzetelna wiedza staje się absolutną koniecznością dla każdego profesjonalisty medycznego. Książka "Wprowadzenie do onkologii" pod redakcją Beaty Sas-Korczyńskiej to fundamentalne kompendium, które otwiera drzwi do zrozumienia...

  10. 10. Żywienie kliniczne. Podręcznik do kształcenia w umiejętności leczenia żywieniowego i specjalizacjach klinicznych, Jacek Sobocki

    W świecie medycyny, gdzie wiedza ewoluuje w błyskawicznym tempie, kluczowe staje się posiadanie aktualnych i praktycznych źródeł informacji. Przedstawiamy "Żywienie kliniczne. Podręcznik do kształcenia w umiejętności leczenia żywieniowego i specjalizacjach klinicznych" - innowacyjne kompendium, które zmienia zasady edukacji medycznej w Polsce.Ta przełomowa publikacja, powstała pod redakcją cenionych autorytetów - profesora Jacka Sobockiego i doktor Anny Zmarzłej - stanowi owoc pracy wybitnych...

  11. 11. Żywienie w PCOS, Hanna Szpunar-Radkowska

    W ręce czytelników oddajemy wyjątkową monografię przygotowana pod redakcją Hanny Szpunar-Radkowskiej. Jest to praktyczne kompendium wiedzy na temat zespołu policystycznych jajników (PCOS). W publikacji poruszono problematykę diagnostyki PCOS, a także leczenia, powikłań oraz chorób i problemów współistniejących. Ponadto omówiono najczęściej stosowane diety, w tym przeciwzapalną, o niskim indeksie glikemicznym, DASH i roślinną, oraz suplementację i fitoterapię, które są z powodzeniem wykorzysty...

  12. 12. Atlas chorób endokrynologicznych i metabolicznych, Marek Ruchała

    Poznaj "Atlas chorób endokrynologicznych i metabolicznych" - kompleksowe kompendium wiedzy, które stanowi niezastąpione źródło informacji dla każdego specjalisty i studenta medycyny. To długo wyczekiwane, pierwsze polskie wydanie cenionego na całym świecie Atlas of Clinical Endocrinology and Metabolism, mistrzowsko przetłumaczone i zaadaptowane przez zespół redakcyjny pod kierownictwem profesora Marka Ruchały na podstawie dzieła profesor Pauline Camacho. Przygotuj się na podróż przez zawiłośc...

  13. 13. Interpretacja EKG. Kurs zaawansowany, Małgorzata Kurpesa

    W dynamicznie zmieniającym się świecie medycyny, gdzie postęp technologiczny i nowe wytyczne pojawiają się z zawrotną prędkością, umiejętność precyzyjnej i świadomej interpretacji zapisu elektrokardiograficznego (EKG) pozostaje niezmiennie jednym z filarów profesjonalizmu każdego lekarza. To nie tylko techniczna zdolność, ale przede wszystkim sztuka klinicznego myślenia, która pozwala na szybkie i trafne decyzje, często decydujące o zdrowiu, a nawet życiu pacjenta. Właśnie dlatego tak ważne j...

  14. 14. Lasoterapia, Katarzyna Simonienko

    Jeśli męczy Cię pęd XXI wieku, masz depresję, stany lękowe czy astmę, to koniecznie musisz przeczytać książkę "Lasoterapia" Katarzyny Simonienko! Dzięki temu poradnikowi zbliżysz się do natury i pozbędziesz się problemów!Las jest nieskończonym źródłem wielu dóbr, z których skorzystać może każdy człowiek. Wystarczy zdobyć odpowiednią wiedzę. Na szczęście wszystkie niezbędne informacje zostały zebrane w jednym miejscu przez Katarzynę Simonienko.Nie jest tajemnicą, że spacer po lesie poprawia na...

  15. 15. Opieka profilaktyczna nad pracownikiem. Standardy w medycynie pracy, Marta Wiszniewska

    Publikacja Opieka profilaktyczna nad pracownikiem. Standardy w medycynie pracy została przygotowana pod redakcją dra Marcina Rybackiego, dr hab. Marty Wiszniewskiej oraz prof. dr hab. Jolanty Walusiak-Skorupy. Książka w sposób szczegółowy wyczerpuje poruszany w niej temat. Autorzy kompleksowo ujęli tematykę orzecznictwa o zdolności do pracy (przedstawiając zagadnienie nie tylko od strony prawnej, ale także etycznej oraz wskazując na dobre praktyki w ochronie zdrowia pracujących) i w wybran...

  16. 16. Superwizja psychoanalityczna, Nancy McWilliams

    Książka "Superwizja psychoanalityczna" Nancy McWilliams to prawdziwy fundament dla każdego, kto poważnie podchodzi do swojego rozwoju terapeutycznego. Superwizja, jak ukazuje autorka, to o wiele więcej niż tylko forma kontroli czy oceny - to dynamiczny, życiodajny proces edukacyjny, który jest absolutnie niezbędny w codziennej praktyce klinicznej. To przestrzeń, w której terapeuci mogą swobodnie, bez obaw o osąd, eksplorować własne reakcje, ograniczenia oraz trudności pojawiające się w pracy ...

  17. 17. Farmakoterapia u pacjentów w wieku podeszłym - istotne problemy praktyczne, Jarosław Woroń

    Wydanie z serii ,,W gabinecie lekarza POZ", przedstawiające praktyczne problemy związane z farmakoterapią u pacjentów w wieku podeszłym. Publikacja niezwykle cenna zarówno dla lekarzy podstawowej opieki zdrowotnej, internistów i geriatrów, ale także dla lekarzy innych specjalności, którzy mają do czynienia w swojej praktyce z pacjentami geriatrycznymi z wielochorobowością. Przedstawiono tu najważniejsze aspekty terapii pacjentów w starszym wieku, jak farmakokinetyka leków, racjon...

  18. 18. Żywienie w czasie ciąży i karmienia piersią, Dorota Szostak-Węgierek

    Planujesz zajść w ciążę, a może już spodziewasz się dziecka? Jesteś świeżo upieczoną mamą i masz wątpliwości co do swojej diety? Sięgnij po książkę pod tytułem "Żywienie w czasie ciąży i karmienia piersią" autorstwa Doroty Szostak-Węgierek i rozwiej je wszystkie w mgnieniu oka.Prawidłowe odżywianie w okresie ciąży oraz laktacji ma kluczowe znaczenie dla zdrowia zarówno matki jak i dziecka. Książka zatytułowana "Żywienie w czasie ciąży i karmienia piersią" omawia szczegółowo aktualne zalecenia...

  19. 19. Jak sobie na wsi radzić w nagłych wypadkach choroby przed przybyciem doktora i jak się obchodzić z chorymi, Władysław Wroński

    W obliczu nagłych, nieprzewidzianych sytuacji zdrowotnych, zwłaszcza z dala od szybkiej pomocy medycznej, wiedza staje się najcenniejszym ratunkiem. Poradnik "Jak sobie na wsi radzić w nagłych wypadkach choroby przed przybyciem doktora i jak się obchodzić z chorymi" autorstwa doktora Władysława Wrońskiego to ponadczasowy przewodnik po sztuce pierwszej pomocy i opieki nad chorymi, szczególnie w warunkach wiejskich.Wyobraź sobie wiek temu - rok 1908. Życie na wsi, choć spokojne, niosło ze sobą ...

  20. 20. Pielęgniarstwo diabetologiczne, Alicja Szewczyk

    III wydanie podręcznika o ugruntowanej pozycji na rynku wydawniczym. Zespół Autorów z wieloletnim doświadczeniem w praktycznej pracy z osobami chorymi na cukrzycę przygotował kompendium wiedzy o prawidłowej opiece nad pacjentami z cukrzycą. W książce omówiono zarówno zagadnienia kliniczne, jak i uwzględniono znaczenie edukacji terapeutycznej. Książka adresowana jest do studentów pielęgniarstwa i położnictwa, pielęgniarek i położnych pracujących z pacjentami z cukrzycą i ich rodzina...

Zobacz, dlaczego warto nam zaufać

taniaksiazka.pl

Doskonała komunikacja, perfekcyjne podejście do klienta, realizacja szybka i całkowicie zgodna z zamówieniem, do tego dobra cena, czyli całość na piątkę.

Anyszka

Polecam, polecam, polecam! Świetny wybór, książki w doskonałej cenie i co najważniejsze błyskawiczna realizacja zamówienia - dodaję do moich ulubionych sklepów.

magdape

Bardzo miła obsługa, szybko reagują na wiadomości pisane. Szybko rozwiązują problem i tłumaczą sytuację, oraz bardzo jasno i konkretnie piszą mail o każdej zmianie w zamówieniach.

Lenka

Kolejny raz robię zakupy w sklepie i jest super szybko, tanio i wygodnie. Aż żałuję, że nie mają innych propozycji, które mnie interesują. Gorąco polecam.

Beata

Transakcja przebiegła szybko i sprawnie. Książki super i wszystko porządnie zapakowane. Nie jest to na pewno moja ostatnia styczność ze sklepem. Polecam.

Agnieszka

Sklep godny polecenia, szybko zrealizował zamówienie. Dodatkowo otrzymałam rabat. Bardzo korzystna cena zamówionych książek. Łącznie z przesyłką wyszło taniej niż w księgarni stacj...

Zosia

Bardzo sprawnie zrealizowane zamówienie. Pomimo, że podano mi późniejszy termin dostarczenia przesyłki otrzymałam ją kilka dni wcześniej. Sklep cechuje solidność i profesjonalizm. ...

Joanna

Sklep bardzo fajny, pomocny i szybki. Realizacja zamówienia trwała kilka dni. Zamówienie doskonale zapakowane i nienaruszone.

Frau Sonne

Jestem zadowolona ze sklepu i przeprowadzonej transakcji. Duży wybór książek, dostawa zgodnie z podaną przez sprzedawcę datą, bardzo porządnie zapakowana. Polecam.

agnes352

Polecam sklep z czystym sumieniem. Kontakt bardzo dobry, ceny rewelacyjne, wybór książek ogromny. Na pewno wkrótce znów złożę zamówienie.

natka2817

Rewelacja!!! Zamówienie otrzymałam 5 dni od złożenia zamówienia, a mieszkam w Wielkiej Brytanii.

Adrianna

Pierwszy raz kupowałam książki przez internet i się nie rozczarowałam. Książki przyszły w oczekiwanym terminie, były dobrze zabezpieczone. Na pewno skorzystam jeszcze nie jeden raz...

Paula